El servicio de Anatomía Patológica se encarga del diagnóstico y el estudio de la patogenia de las enfermedades, es decir, el conjunto de los procesos que conducen a la aparición de las neoplasias, por qué se producen y sus consecuencias. El Laboratorio de Anatomía Patológica está capacitado para procesar y diagnosticar todo tipo de muestra citológica, piezas quirúrgicas y biopsias por punción. El mismo que, cuenta con un espacio dotado de equipos de última generación y que garantizan la mayor eficacia tanto en las técnicas habituales de la especialidad como en los estudios moleculares y citomoleculares que se realizan en el laboratorio. El laboratorio cuenta con las siguientes áreas de diagnóstico: patología quirúrgica oncológica, biología molecular, inmunohistoquímica, citometría de flujo, citogenética, secuenciación. Las nuevas tecnologías y la medicina de precisión han mejorado la exactitud diagnóstica, el mismo que permite clasificar los cánceres e identificar alteraciones genéticas y epigenéticas específicas que impulsan el crecimiento del tumor.
El servicio de Patología ofrece rapidez y certeza en el diagnóstico para poder alcanzar una estrategia terapéutica dirigida a cada caso particular. Nuestro principal objetivo es ser fuente de innovación clínica y científica investigación y descubrimiento en patologías. Garantizando de esta manera que el paciente reciba el mejor servicio profesional que permita mediante análisis y diagnóstico de la enfermedad determinar el pronóstico y el tratamiento médico personalizado, promoviendo una cultura de calidad, productividad y eficiencia organizacional.
CITOPATOLOGÍA
Es un método de tamizaje para detección de cáncer de cuello cérvico uterino, el mismo que se realiza mediante técnica de Papanicolaou convencional, y desde el año 2007 se implementó la citología cérvico uterina en base líquida, el que permite hacer un seguimiento de pacientes con lesiones premalignas y malignas de cuello uterino. Además, se realiza el análisis de líquidos corporales, BAAF de ganglios, partes blandas, tiroides, glándula mamaria en citología en base líquida Otros de los beneficios de la citología base líquida es que nos permite realizar pruebas complementarias tales como: Determinación de HPV, Inmunohistoquímica y bloques celulares.
INMUNOHISTOQUÍMICA
En el Laboratorio se realiza la determinación de marcadores tumorales circulantes que se encuentran en la sangre, orina u otros fluidos del cuerpo de pacientes con cáncer y Marcadores en tejidos tumorales por medio de Inmunohistoquímica (IHQ). En cuanto a los Marcadores Tumorales circulantes son sustancias biológicas o bioquímicas producidas o inducidas por las células tumorales o por el organismo en respuesta a su presencia , nos permiten conocer la evolución, recidiva o respuesta terapéutica de un tumor maligno, realizamos los siguientes marcadores tumorales: PSA, PSAFree, AFP, HCG, CEA, CA-199, CA-125, Indice Roma. Pruebas de función tiroidea: Tiroglobulina, Anti Tg, FT3, FT4, TSH, Anti TPO. Hormonas como: PTH, Insulina, Cortisol, LH, FSH, Prolactina, Estradiol, Testosterona, las mismas se analizan mediante el Sistema de Electroquimioluminiscencia Cobas E-411. En cuanto a las técnicas de Inmunohistoquímica (IHQ), son técnicas de apoyo al diagnóstico anatomopatológico de rutina, permiten la identificación sobre muestras tisulares o citológicas de determinados antígenos . En el instituto del Cáncer Solca-Cuenca se viene desarrollando esta metodología desde el año de 1995 y en la actualidad contamos con más de 150 anticuerpos, que nos permite trabajar con paneles amplios y protocolizados para diferenciar y diagnosticar las diferentes tipos de neoplasias. A partir del año 2000 desarrollamos las técnicas de Hibridación in situ Fluorescente (FISH) para la identificación y tipificación del Papiloma Virus Humano, actualmente se determinan por otra metodología y desde el año 2004 utilizamos tanto la técnica de FISH como Hibridación in situ Cromogénica (CISH) para la amplificación del gen HER2/neu, útil para el tratamiento con Anticuerpos monoclonales en pacientes con cáncer de mama o gástrico.
BIOLOGÍA MOLECULAR
La Reacción en cadena de la Polimerasa (PCR), es una técnica de biología molecular que busca amplificar millones de veces un fragmento del material genético. La técnica PCR tiene innumerables aplicaciones. Actualmente, por su fiabilidad y precisión, se considera la prueba de referencia para el diagnóstico de un sin número de enfermedades. En campo de la oncología contamos con un amplio panel de pruebas para el análisis molecular de hemopatías malignas como es el caso de Leucemia Linfoblástica Aguda de Tipo T (LLA-T) en los cuales se detectan los genes de fusión BCR/ABL y DEL(1); en Leucemias Linfoblástica Aguda de Tipo B (LLA-B) se estudian los genes de fusión BCR/ABL, E2A-PBX1, ALL1-AF4, TEL-AML1; en Leucemia Mieloide Aguda (LMA) se analizan los genes de fusión BCR/ABL, AML1-ETO , PML-RARa , CBFB-MYH11 y la mutación FLT3/ITD. En neoplasias mieloproliferativas se estudia la detección molecular de la mutación del gen JAK2 – exón 14. Para la prevención de cáncer cuello uterino con la detección molecular del Virus Papiloma Humano (HPV), mediante la técnica de “Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)” e hibridación empleando la tecnología Gene-chip para la amplificación de 37 subtipos, entre ellos se analizan virus de alto riesgo: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68. bajo riesgo: 6, 11, 42, 43, 44, CP8304 (81) y riesgo intermedio: 26,34,40,54,55,57,61,67,69,70,71,72,73,82,83,84. En cuanto a las patologías virales se analiza la detección molecular su carga viral para Epstein Barr Virus (EBV) y Citomegalovirus (CMV), así como detección molecular para SARS-CoV-2 a partir de RNA, para la detección de los genes virales E, N, y RdRp mediante Reacción en Cadena de la Polimerasa en Tiempo Real por Retro Transcripción.
CITOMETRÍA DE FLUJO
La citometría de flujo es una técnica que permite analizar de forma simultánea múltiples características de una célula como su tamaño, forma, complejidad y cualquier componente celular o función, en poco tiempo, ayudando a determinar junto a una adecuada correlación con la clínica si una proliferación celular es reactiva o patológica. El equipo que permite llevar a cabo esta técnica se llama citómetro de flujo, en el cual se colocan las células en suspensión y éstas pasan alineadas por delante de un láser que incide sobre ellas. La luz dispersada genera información para su posterior análisis. Hay un amplio rango de aplicaciones para la citometría de flujo en disciplinas diferentes. No obstante, en hematología se ha convertido en una herramienta indispensable para la identificación de alteraciones hematológicas en un gran número de muestras diagnósticas, tales como: Sangre periférica, médula ósea, líquido cefalorraquídeo, derrame pleural, líquido ascítico, aspirado de nódulos linfáticos y tejidos sólidos. Las células hematopoyéticas durante su proceso de maduración presentan patrones característicos de moléculas de superficie, que pueden ser aprovechadas como marcadores para distinguir y caracterizar distintas poblaciones celulares. Para hacer una caracterización sistemática, surgió la nomenclatura CD (“cluster of differentiation”) que significa grupo de diferenciación y viene seguido de un número ordinal. Este nombre deriva del hecho de que al madurar las células adquieren y/o eliminan proteínas en su superficie. En el Instituto de Cáncer SOLCA Cuenca, el citómetro de flujo que se utiliza es de última tecnología y está compuesto por 3 láseres que permiten evaluar 12 parámetros al mismo tiempo en una célula. Se utiliza inicialmente un panel que permite analizar las distintas poblaciones celulares presentes en la muestra, para de acuerdo a las alteraciones encontradas ampliarlo según la línea celular afectada y de ésta manera colaborar en el diagnóstico y seguimiento de enfermedades Oncohematológicas como: Leucemias Agudas, Síndromes Mielodisplásicos, Neoplasias Mieloproliferativas y Linfoproliferativas
CITOGENÉTICA
La citogenética es la ciencia responsable del estudio de los Cromosomas visibles en metafases; este análisis nos permite la evaluación de alteraciones cromosómicas tanto numéricas como estructurales, responsables de cambios en el fenotipo. El Cariotipo es útil para: descubrir el posible factor cromosómico causante de enfermedades congénitas en diversos tipos de malformaciones, o establecer la presencia de una clona maligna en padecimientos adquiridos. En el Laboratorio se realizan estudios de Citogenética Convencional o Clásica mediante Bandas GTG sobre muestras de Médula Ósea y Sangre Periférica a partir de un cultivo de linfocitos en medio específico.
SECUENCIACIÓN
La técnica utilizada en el Laboratorio para la determinación de alteraciones genéticas puntuales como las mutaciones de los genes KRAS, NARS, BRAF y EGFR, es la PCR en Tiempo Real. La presencia de mutaciones en el gen KRAS tiene una fuerte relevancia en cuanto al tratamiento quimioterápico. Mutaciones en el gen NRAS se encuentran frecuentemente en muchos tumores humanos, entre los cuales están: el adenocarcinoma colorrectal, neuroblastomas, GIST y melanomas. La investigación de las mutaciones en el gen BRAF puede ser utilizada en el diagnóstico precoz en los carcinomas papilares de tiroides y para el seguimiento de los melanomas en pacientes que reciben quimioterapia. Fármacos específicos (TKI) tienen una eficacia del 80% en los pacientes con carcinoma pulmonar y mutación del EGFR. La secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés), o Secuenciación Masiva se refiere a nuevas y más rápidas maneras de secuenciar el ADN y el ARN. Es la tecnología de análisis más avanzada de secuenciación. Permite en un sólo test analizar un gen, varios genes (paneles) o el exoma completo en un tiempo y coste reducidos, revolucionando la genómica y la biología molecular. Esta técnica nos permite investigar los genes BRCA1 y 2, fundamental en la prevención los canceres de mama y de ovarios hereditarios.
